中山三院專病中心 | 罕見病中心：構建全周期診療體系，照亮罕見病患者生命之光
全過程一站式診療
? ? ? ?秉承以患者為中心、以疾病為鏈條的理念，中山三院積極響應國家衛健委關于提升臨床專科能力要求，打破原有醫學學科壁壘，扎實推進多學科專病中心建設，實現患者“按病擇醫”，“足不出科”就可以享受多學科“篩查—診斷—治療—康復—隨訪”全過程一站式診療服務。
? ? ? ?截至目前，中山三院已成立肝癌疾病中心、脊柱側彎中心、過敏中心、甲狀腺多學科診療中心、胃腸功能保護中心、酒精性肝病中心、睡眠醫學中心、減重中心、罕見病中心、鼻眶頜顱底中心、眩暈耳鳴診療中心、護理創新研究中心、兒童醫學中心、盆底醫學中心、脊柱脊髓損傷救治中心、關節病醫學中心、糖尿病足病中心、膽胰疾病中心、子宮內膜異位癥診療中心、神經感染疾病診療中心、傷口造口醫學中心、尿毒癥防治中心、吞咽障礙醫學中心、神經調控中心、兒童青少年身高與體重管理醫學中心、膽石癥中心、加速康復外科醫學中心、高危圍產醫學中心等20多個專病中心，為患者提供全流程、人性化、高質量的醫療服務。
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罕見病中心
? ? ? ?劉女士是一位視神經脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）患者，被NMOSD困擾了兩年的她，一直嚴格遵循醫囑規律用藥，努力與病魔抗爭。然而，一次意外懷孕，卻讓她和家人陷入了深深的焦慮之中。腹中寶寶能否平安降臨？孕期用藥該如何調整才安全？妊娠又是否會導致病情復發，讓她的身體狀況雪上加霜？這些問題如同沉甸甸的巨石，壓在他們心頭。
? ? ? ?作為一種高發于育齡期女性的罕見病，NMOSD 患者妊娠期間面臨復發風險升高、藥物選擇有限等難題，而國際指南缺乏新型生物制劑安全性指引，國內本土規范亦待完善。
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2匯聚頂尖專家，打造精準診療體系
? ? ? ?中山三院罕見病中心以臨床診治、數據監測、人才培養、科研創新、平臺支撐五個板塊為核心，圍繞產前診斷、診斷、治療、隨訪、研發五個環節模式展開，環環相扣，閉環管理。
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? ? ? ? 作為區域罕見病診療 “領跑者”，中山三院罕見病中心已形成 “臨床診療 - 科研轉化 - 質控管理” 三位一體的發展格局。
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2023年獲批廣東省罕見病質量控制中心，牽頭制定全省罕見病診療質控標準； -
2024年獲批廣州市多發性硬化重大疑難（罕見）疾病診療中心，成為華南地區神經免疫性疾病診療標桿； -
成立神經免疫病免疫吸附治療聯合培訓基地，推動前沿技術在全國范圍內的規范化應用。 
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診療規范制定
? ? ? ? 近五年，中心主持編寫《中國神經免疫病免疫吸附治療臨床應用指南（2022）》《遺傳性血管性水腫診療流程與健康管理模式（2023）》等多部權威指南，并參與修訂《多發性硬化診斷與治療中國指南（2023）》。累計出版《中樞神經系統免疫性疾病理論與臨床實踐》等專著5部，成為行業重要參考文本。
臨床與科研成果
? ? ? ?近五年累計收治 多發性硬化（MS ）患者441例、NMOSD患者790例、自身免疫性腦炎（AE）患者405例，通過精細化管理，部分病種平均住院日縮短超30%，診療效率顯著提升；2022-2024年獲國家重點研發計劃、國自然等各級科研基金17項，團隊憑借 “多發性硬化和相關神經免疫性疾病的診治研究及推廣應用” 項目，榮獲廣東省科技進步獎二等獎。在《JAMA Neurology》《Neurology》等國際頂刊發表論文32篇；2023年創新推出罕見病日間醫療服務，通過門診化治療模式，年均為患者節省住院費用超百萬元。主持/參與6項國際多中心臨床研究，在MS、NMOSD等領域形成系列原創成果。其自主研發的AQP4-IgG快速檢測試劑盒已實現臨床轉化，顯著提升神經免疫性疾病診斷效率。
? ? ? ?從罕見病診療 “單打獨斗” 到多學科協作 “全周期守護”，中山三院罕見病中心正以 “精準醫療+人文關懷” 的雙重維度，重塑罕見病診療范式。未來，中心將繼續以科研創新驅動臨床實踐，致力于讓每一位罕見病患者都能獲得及時、規范、有溫度的醫療照護，讓 “罕見” 不再 “難治”，為生命點亮希望之光。
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4專家團隊與就診指引
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預約掛號：醫院公眾號→快速訪問→我要掛號→罕見病多學科聯合門診/現場掛號。
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