【中心科研】腦病中心邱偉/余青芬團隊在JNNP發表視神經脊髓炎易感因素最新研究成果
近日，我院腦病中心神經免疫團隊邱偉教授、“百人引進”余青芬副研究員為通訊作者， 在國際知名神經病學期刊Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry?（JNNP，中科院1區Top，影響因子13.6）發表了題為“Clinical and genetic analysis of familial neuromyelitis optica spectrum disorder in Chinese: associated with ubiquitin-specific peptidase?USP18?gene variants”的原創性研究成果。神經免疫團隊成員常艷宇副主任醫師、周路遙八年制博士為該論文共同第一作者；四川大學華西醫院周紅雨教授、復旦大學附屬華山醫院全超教授、廣州醫科大學附屬第二醫院龍友明教授等作為共同作者，參與了該項研究。
視神經脊髓炎（NMOSD）是好發于我國中青年女性人群的神經免疫病，發病機制不明，有少量家族聚集發病。本研究回溯了國內四個知名神經免疫性疾病中心2016-2020年間診治的NMOSD患者的臨床資料，共發現10個NMOSD家系，進而對這些家系成員進行外顯子組測序和臨床特征研究，結果發現我國NMOSD患者中家族性患者約占0.87%，家族性患者的發病嚴重程度高于散發患者。位于泛素特異性肽酶USP18基因啟動子和增強子區域上的SNP rs2252257多態性可能參與家族性NMOSD的發病。
課題組進一步對288例散發NMOSD患者和1400例健康對照人群的USP18基因多態性的驗證顯示，USP18基因上的rs361553, rs2252257和rs5746523多態性均與散發病例的發病相關，且具有rs361553 T/T基因型的患者其復發率顯著高于C/T及C/C基因型患者。研究進一步指出，USP18內含子調控區域的基因多態性可能通過影響USP18表達損害其在JAK/STAT信號通路中的功能參與NMOSD發病。
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項目流程圖
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本研究分析了家族性NMOSD的遺傳及臨床特點，并揭示了泛素特異性肽酶USP18基因可能是NMOSD的易感基因，對于認識NMOSD的發病機制、指導針對NMOSD的靶向治療具有重要臨床意義。當前課題組正在努力研究解析相關基因的生物學功能。
神經免疫專科是我院腦病中心的優勢亞專科。近年，神經免疫團隊在神經病學知名期刊JNNP（BMJ雜志經典子刊）已連續發表神經免疫系列研究，包括Xiaobo Sun,et al.JNNP.2020; 91(7):733-739；Yaqing Shu,et al. JNNP.2019;90(6): 652-658; Wei Qiu,et al. JNNP. 2010;81:209-212; Wei Qiu,et al.JNNP.2011;82: 819 -822 等。神經免疫團隊的研究人員將始終持續堅持從臨床實踐中尋找科學問題，針對未知領域、未知問題不斷探索，尋求科學解答，用成果支撐指導臨床診療。
