腦疑難病如何治？腦活檢技術來照亮前路
中樞神經系統疾病是最為復雜多樣的一類疾病，部分疾病因癥狀學、影像學表現極不典型、位置深在、病灶多發等原因而無法確診。隨著神經影像學的發展、腦脊液細胞學的進步、液體活檢、基因檢測等新技術的深度應用，相關診斷水平提升，但仍有一些腦疑難疾病無法通過上述技術和方法確診；尤其在神經腫瘤領域，選擇放化療、靶向治療等方案需要依據組織病理學及分子病理學診斷結果。基于此，腦活檢手術成為這類患者明確診斷的最有效措施。經腦活檢獲得病理“金標準”診斷，可有力協助疑難腦病確診，及時制定合適診療方案。
腦疑難病如何治？腦活檢技術來照亮前路
近日，我院嶺南醫院神經外科收治了一名輾轉多家醫院均無法確診、治療無效的腦疑難病患者，經腦病中心多學科專家制定方案，并由秦峰主任團隊為患者行腦活檢術，經病理確診為原發性中樞神經系統淋巴瘤。患者隨即轉血液內科，在淋巴瘤團隊的精準治療下，病情迅速穩定，逐步向好，飽受疾病折磨的患者和家屬終于看到了生命的希望。
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一名輾轉多家醫院的腦疑難病患者
今年初，平素體健的44歲李先生突發劇烈頭痛，當地中醫院頭顱MRI發現左枕葉病變，診斷為“腦梗死”，但治療后并無改善，還出現間歇癲癇發作（俗稱“羊癲瘋”），病情持續惡化。遂轉往另一三甲醫院，復查頭顱MRI后仍考慮“腦梗死”并給予相應治療。然而，癥狀仍在繼續加重。備受煎熬的家屬決定將患者轉至廣州某大型三甲醫院就醫，全身PET-CT檢查提示不僅腦內存在病變，腦膜亦出現異常變化，但是腦脊液病原學、腦炎、腫瘤等相關檢測均未見異常，該院綜合考慮后認為可能是腦膜炎，于是按“中樞神經系統感染”治療，但經過一段時間的治療后病情仍然持續惡化，還出現了意識障礙，家屬焦急萬分。“腦梗死”“中樞神經系統感染”似乎都無法解釋患者的病情，診斷再度陷入迷霧，治療也失去了方向。
患者家屬經多方打聽，得知秦峰主任團隊在腦疑難病精準診斷方面技術國內一流，于是聯系轉入嶺南醫院神經外科。彼時，李先生已是意識不清，病情危重。入院后經初步診療，依靠腦病中心的多學科診療優勢，團隊迅速組織了神經外科、神經內科、感染科、神經影像專家進行腦疑難疾病精準診療MDT會診，討論后決定采用腦活檢手術獲取病理學診斷。在腦活檢手術團隊和神經病理專家的緊密配合下，謎底終于解開：原發性中樞神經系統彌漫大B細胞非霍奇金淋巴瘤。快速、微創的腦活檢術給患者和家屬帶來了姍姍來遲的答案，治療路上終于亮起了指路燈。患者轉入血液科，經過淋巴瘤團隊的精準治療，李先生的病情得以迅速穩定，最終實現好轉出院。
什么是腦活檢技術
腦活檢技術是利用影像學定位和定位設備引導，將活檢穿刺針置入腦內特定靶點，采集組織標本，結合病理學來診斷各種中樞神經系統疾病的一種活檢方法，具有定位準確、創傷小、安全等優勢。
為什么要行“腦活檢術”
獲取腦疑難病的組織病理學為診斷的“金標準”，對選擇治療方案有決定性意義。但由于腦部結構復雜，病變所處位置所限，并非所有患者的病變組織都能被精準獲取。對于一些位置深、體積小(特別是直徑小于5 mm)病變、腦內多發病變、腦干病變或者其它無法切除病變，面臨難以精準獲取病理診斷的困難。而對于部分體積較大、位置靠近腦表面的病變，通過開顱手術切除病變組織雖較為容易，但是常規的開顱手術創傷大，手術風險高、術后并發癥較多。有如中樞神經系統淋巴瘤、炎癥性病變等疾病，只要確診，即可通過化療、抗炎、免疫治療等非手術方案有效控制病情，出于損傷、風險等考慮，對此類患者而言，開顱手術同樣不值得推薦，若想獲得病理診斷，仍需尋求更優的手段。
針對以上情況，采用立體定向腦活檢術，通過顱骨上1厘米以內的鉆孔，細針穿刺可以精準地獲取病變組織，明確病理學或病原學診斷，為后續治療提供可靠依據，具有創傷小、定位精準、活檢陽性率高、并發癥少等多方面優勢。
以“腦活檢技術”為支撐，多學科攜手提升腦病精準診療水平
腦疑難病的探秘者
為進一步促進行業腦活檢技術水平的提升及應用推廣，2020年11月29 日，中山三院嶺南醫院神經外科秦峰主任牽頭成立了國內首家以“腦活檢”為特色的分會——廣東省精準醫學應用學會腦活檢技術分會。分會自成立以來，在我院嶺南醫院神經外科和業內同行的共同努力下，積極推動應用立體定向、神經導航、手術機器人等先進技術，分析多模態神經影像特征，開展腦干、腦深部重要功能區高風險病變、微小病變、不典型腦疑難病變活檢。病理診斷陽性率達97%，為神經系統疾病精準治療提供了強有力的依據。
腦疑難疾病精準診療團隊
嶺南醫院神經外科作為中山三院腦病中心的重要組成部分，貫徹腦病多學科精準診療的發展方向，通過聯合首都醫科大學宣武醫院神經病理專家盧德宏教授、廣東省人民醫院病神經病理專家李智教授、嶺南醫院病理科唐錄英教授、血液內科張祥忠教授等一流專家團隊，全力打造一站式“腦活檢-組織病理/分子病理-原發性中樞神經系統淋巴瘤”個性化綜合診療體系，眾多患者確診后得到及時有效的治療。多學科團隊攜手，共促腦病診療水平提升，不斷助力、推動國內中樞神經系統淋巴瘤精準診療技術的發展。
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